近日,38岁的好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》网站撰文透露自己的医疗决定。她自诉,她像母亲一样,携带有突变的BRCA1基因,因此患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%。她称自己的6个子女常担心她会不会像外婆一样被相同的病带走。为尽可能将风险降到最低,她做出了预防性双乳腺切除的决定,并在切完乳腺后完成了乳房的重建,使患乳腺癌的几率从87%降到5%以下。
这一消息引发网友热议,有人称其为“未雨绸缪”;但也有人反对,比如,实名认证的医学名博“医生哥波子”就认为这属于“过度医疗”。
对此,广东乳腺癌专家则表示,近年来基因筛查已经成为预测和预防乳腺癌高发的手段之一,这种预防性手术在国内外均有成功先例。
美国着名女演员安吉丽娜·朱莉14日说,她因携带BRCA1缺陷基因极大增加了患乳腺癌的风险,已经接受了双侧乳腺切除手术。朱莉切乳防癌,究竟是否有必要?中国多位医学专家表示,安吉丽娜·朱莉此举可以理解,但中国女性不应盲目效仿朱莉这一做法。
推算法未必适合黄种人
浙江省肿瘤医院乳腺外科主任杨红健说,朱莉对自己患病风险的评估,是通过“盖尔风险模型”推算出来的,但这种西方的推算模式并不一定适合黄种人。除此之外,遗传史、生活环境和生活方式也是导致发病情况不同的重要原因。
“朱莉的选择未必适合所有的人群,不建议国内人群简单地根据这两种基因的评估来做预防性的乳腺切除术。”杨红健说。
朱莉手术约3万人民币
杨红健指出,在国内,至今尚未就BRCA1和BRCA2基因检测开展过资质批准。这意味着,国内医院至今既无类似的医疗检测项目,也无相关的收费标准,更不可能被纳入国家医保。
浙江省肿瘤医院是浙江省内知名的肿瘤专业性医院,实施类似的预防性切除手术虽有过,但却非常少。杨红健说,从朱莉的描述来看,她所采取的类似手术的费用在中国大约需要三万元人民币左右。
乳腺癌预防有三种途径
杨红健说,目前乳腺癌预防一般有三种途径:生活干预、化学预防和预防性的乳房切除。“生活干预主要包括饮食和生活习惯改变等,其效果有限。化学预防指采用一些化学药物来预防患病,这一方式虽然能减少发病率,但无法使发病率大幅下降,且具有一定的毒副作用,只适用于极少数容易患病的高危人群。”
杨红健认为,预防性乳房切除对乳腺癌的患病高危人群而言,的确是最为有效、且无其他副作用的预防方案。“当然,切除后,医生一般会进行乳房再造,但再造后的乳房将无法哺乳,对美容效果也具有一定影响。”
果壳网:基因测序对健康保障意义不大
基因检测预测患乳腺癌风险到底是怎么回事?记者邀请科技网站果壳网对此进行了解答。
记者:安吉丽娜·朱莉的做法适用范围广吗?
果壳网:用基因测序来预测患病风险,这是未来“个性化医疗”的目标,但目前适用范围还很有限。
通过基因检测,医生可以预知你患某些疾病的风险(主要是肿瘤、糖尿病等有遗传因素的常见疾病)。但它能给出的不是确切结论。尤其是,对于大多数疾病来说,遗传基因并不是决定性因素,环境因素和随机事件因素对健康的影响通常会更大。
不过,乳腺癌是一个特例。这是因为,乳腺癌是一种与基因突变直接相关的疾病,当检测到BRCA1、BRCA2这两个基因发生突变时,就能给出诸如安吉丽娜·朱莉“乳腺癌患病风险大概为87%”这样比较准确的预测。
记者:是不是高风险就一定要进行预防性治疗呢?
果壳网:这个得结合个人具体情况由医生进行专业分析。仅从安吉丽娜·朱莉的情况来看,她的母亲死于乳腺癌,而她本人的发病风险也相当高,因此她选择手术,把风险从87%降低到5%是有一定意义的。
而且,安吉丽娜·朱莉并不是第一个这样做的人。之前也曾有女性根据基因检测的结果,在尚未发病时就切除了乳腺。和朱莉相似,那位女性家族中有多位乳腺癌患者,而她的基因也属于患病风险很高的类型。目前医学界认为,在降低中高危人群的乳腺癌风险方面,预防性手术效果显着。但即便如此,也只是将患乳腺癌的风险降低,不能完全杜绝乳腺癌的发生。
记者:那么对普通人来说,基因测序对我们的健康保障到底有多大意义?
果壳网:没多大意义。在去年发表的一篇论文中,研究者对多个国家的5万多对同卵双胞胎进行了全基因组测序,针对24种疾病来预测他们的患病几率。结果发现,大多数人患上某一疾病的概率都差不多,没有什么显着差别。
此外,基因测序虽然可以告诉你患某一疾病的风险较高,但除了心脏病有一些控制预防手段外,对于其他疾病目前并没有有效的预防性治疗手段。
所以,对于一般人来说,通过基因检测来判断自己的患病风险,除了给自己平添心病以外,没有太大的现实意义。还不如保持健康的生活习惯,对疾病“早发现、早治疗”,才是更值得提倡的积极态度。
(答者:袁玥,果壳网编辑)
女星安吉丽娜·朱莉为防止乳腺癌和宫颈癌,接受双侧乳腺切除术。
最早转发相关中文译文的网友“和菜头”发现,朱莉的文章一发出,《纽约时报》网站在两小时之内被挤爆无法访问,美国主流媒体全部头条。而在国内,相关的中文长微博也吸引了成千上万网友的转发和评论。
赞:预防意义重大
“我家中有两名子宫肿瘤患者、一名乳腺癌患者。以前只是隐约知道可能和遗传有关,但是朱莉的这篇报道让我知道了如何尽早检测,去为可能发生的隐患做好心理和身体准备。”网友“荆棘鸟”对朱莉此举大加赞赏。很多网友也一样表示支持,认为她此举对女性预防乳腺癌意义重大。
弹:“斩脚趾避沙虫”
“这也值得称赞?”有网友表示看不懂。网友“懂事猫”质疑:“预防性手术是否有必要?手术本身也是种刺激吧,这是正确的选择么?”
“医生哥波子”更是话里有话:“过度治疗如果能带来幸福也是一种选择!”但他认为,“更多人不会采取这种很纠结的预防性治疗,‘斩脚趾避沙虫’(粤语:为避开小事作大牺牲)。”他还专门以此为由头撰文普及预防医学常识,指出预防可分为0、1、2、3、4五个等级。其中,初级(0)预防可解决绝大多数疾病发生的可能性,而第五级是预防医原性疾病(过度诊断、过度治疗)。
基因缺陷未必要手术
“除了朱莉携带的乳腺癌易感基因1(BRCA1),还有一个易感基因BRCA2也与乳腺癌密切相关。”中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部副主任刘强教授指出,有这两个基因突变的女性,一生中患有乳腺癌的危险可高达80%。上述人群接受预防性乳腺切除术,使得能发生癌变的组织量大幅度减少,癌变风险随之降低,因而可以降低乳腺癌发生率。
“不过,即使切除乳房或乳腺,卵巢及输卵管,也不能保证绝对不会再发生癌症,因为乳腺或卵巢的组织总会有少量的残留。”刘强教授强调,这类手术只限有基因缺陷的女性,必须首先看本人的意愿,并在医生的指导下视具体情况进行。
和普通乳腺癌切除手术不同,朱莉接受的手术并非切除乳房,而是把可能患上乳腺癌的乳腺切除,保留其他组织如乳头与皮肤,所留的创口很小,再利用创口植入人造组织,进行乳房重建,并不影响乳房的外观。腺体切除只是“换旧家具”,并非像乳房全切那样“拆房子”。
有基因缺陷的人未必都要进行预防性手术,还可以密切观察,在乳腺癌发生的早期进行切除,使用他莫西芬等药物预防,或调整生活习惯来减少患癌的风险。
我国基因检测未在医院开展
广州中医药大学第一附属医院乳腺科主任杨海燕教授告诉记者,20年前曾有一位广州女性找她,要做乳腺切除。她的三个妹妹查出乳腺癌,一死两病。“如果在今天,我会建议这四姐妹做基因检测。”杨海燕说。
记者获悉,乳腺癌易感基因检测项目并非医院的临床收费服务项目,但有些医院进行的科研项目可提供检测。中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部副主任刘强教授表示,国内有些公司开展的BRCA1/2基因检测服务,只需要抽血就可以检测,费用约为5000元人民币。
哪些人可做基因检测
刘强教授介绍,一级亲属(姐妹或母女)中有两位发生单侧乳腺癌或卵巢癌,其中一位在50岁以下,或有一位患上双侧乳腺癌,可以考虑进行BRCA1/2的基因检测。检测阳性以后,则可以考虑通过手术、药物和生活危险因素管理等方式,监控病情的发生。
“手术不能保证绝对不会再发生癌症,因为乳腺会有少量残留”。
作者:蒋小富 时间:2024-12-21 10:15:38 文章来源:原创
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