基因检测的瓶颈

　　基因检测的第一个瓶颈是价格

　　23andMe花了10年的时间把基因检测的价格从999美金降到了99美金，每次的融资带来的是新一轮的降价，99美金也是在第4轮融资以后推出的价格。在降价之前的用户数是18万，在降价以后短短的九个月用户就出现了成倍的增长。

　　就在国外的基因检测价格已经形成规范的时候，国内的基因检测市场却出现了乱象。只要搜索百度，能看到一大堆的基因检测公司，拿起电话一问，基因检测的定价从几十万到几百不等。大众对于基因检测这个产品多少抱着好奇的心态打听，一直以来“基因”这个神秘的名词也出现在不同的媒体杂志中。更多的老百姓一听到“基因”一词，第一反应想到的就是转基因，紧接着就是基因检测。

　　国内市场对于基因检测，一直以来都是被藏着来销售。当然一方面是因为相关部门管制政策的不明朗，哪家都不愿意成为出头鸟被国家盯上；另一方面也是基因公司对于基因检测产品的定价不透明导致的。在消费者眼里，基因检测的定价是不透明的，同时因为消费者对于基因缺乏基本的知识，所以在选购的过程中，一直是处于信息不对称的位置当中。在医院只能被动接受医生的推荐价格，在体检中心只能半信半疑的接受了基因检测，更不用提货比三家的可能了。

　　定价是一道过不去的槛。一边抓着服务提供商的腿，一边揪着消费者的心。技术提供商不透明的定价让服务提供商不得不把价格抬得极高。信息的不对称和科普的普及度低让消费者甚至把基因检测和星座算命联想到一起。

　　基因测序的第二个瓶颈是周期。

　　最近有一篇文章比较火，文章里面讲述了一份生物标本如何开始它的“旅行”完成了一次基因检测。需要指出的是，这位“生物标本”的整个“旅程”只花了两周时间，从飞机到实验室到分析室到最后的检测报告，整个过程非常的“高大上”。文章没有指出来的是，这位“生物标本同学”走上的旅程是基因检测中关于肿瘤用药指导的应用。这种基因检测，针对的是得了癌症的患者，那么对于普通的健康人，还需要做基因检测吗？要回答这个问题，那就要从目前市场上针对健康人群做的疾病风险预测的基因检测说起了。

　　一般市场上这种预测疾病风险的基因检测，只需要几百块钱和存有你唾液的棉签，我们就能够分析你至少一项疾病的健康风险。这种风险分析通过某些疾病易感基因的遗传信息就能完成，整个周期最快一周，最慢一个月。

　　这里就有一个用户体验问题出来了。如果说你想要体验一次美甲，美甲师傅直接上门就能服务，但是基因检测没法当场出报告结果啊！可能很多的消费者在第一次听到基因检测这个产品的时候，都是认为和测血糖或者量血压一样，能够当场出结果，或者，至少等上几个小时也行啊。很不幸，让小伙伴们失望了。

　　目前基因测序的成本是降下来了，但是整个基因检测的周期仍然无法做到很亲民。即便是未来可携带测序仪进入到老百姓家里，但是测序的前期DNA提取，测序样本的制备，后期的数据分析等环节都是很难做到傻瓜式操作的。从目前市场上对于穿戴式设备的热捧，也许在未来不久，测序仪的发展能够走向穿戴式的方向。

　　新技术的日益更新，也是让基因检测价格不断降低和周期逐步缩短的推动力。Illumina已经通过HiSeq X Ten实现了1000美金的基因组测序，新型基因组分析芯片“Japonica Array”只需要不到一周的时间就能完成基因检测。也许商业化的推进，能让这两个瓶颈在市场上面能够找到一个消费者接受的平衡点。

　　基因测序的第三个瓶颈是数据分析。

　　小编作为是生物信息出身的技术男，看到这个瓶颈也许就笑了，基因检测的瓶颈怎么会是数据分析呢？的确，从23andme公布的白皮书里面能看到，基因检测使用到的数据分析技术的确不难。

　　一代测序技术（PCR测序）做的基因检测我就不提了（有兴趣的读者直接登录我们的奇云诺德平台就能看到，这种一代测序技术做的基因检测目前都是几分钟的全自动化生成报告流程）；芯片技术的基因检测从数据分析到产生报告，基本上一台笔记本电脑就能全部搞定（有兴趣的读者直接使用R语言的软件包PredictABEL就能做完全套数据分析）；第二代测序技术的基因检测，目前使用Churchill算法来做全基因组测序数据分析，也就是一台笔记本电脑三个小时的工作量。

　　难道说这个瓶颈就不存在了吗？当然不是，试想一下，目前真正懂生物信息的人，真正懂应用算法分析和解读基因数据的人，真正懂得将基因检测分析建模和优化流程的人有多少呢？在基因检测领域，瓶颈不再是成本，而是对结果的解释。

　　这个瓶颈之所以提出来，不是分析技术上面的难度，而是分析结果选择上面的难度。这也是造成目前每家基因检测公司在每个检测项目上面的差异，在本系列中“你看得懂基因检测报告吗？”部分，我会详细把这个技术瓶颈剖析开来一探究竟。