每个医疗机构的工作都可能会涉及采集和存储人的生物样本和医疗健康信息，而这些都在人类遗传资源的定义范围内，不少人对此都抱有疑惑，我在此分享以下学习心得，供大家参考。

　　核心观点（仅供学术探讨，以官方发布法规和信息为准）：

　　1、医疗机构为临床诊疗活动目的而采集、临时储存、利用的离体样本和信息，属于人类遗传资源的范围，但不需要专门报告人类遗传办公室，剩余样本按医疗废物处理，无论有没有做匿名化处理，都不能流失到外面，尤其不能到境外，或外国组织、个人及其设立或者实际控制的机构。

　　2、基于离体样本和信息的医学研究，不管是体外诊断试剂临床试验，还是观察性医学科研项目，都需要医疗机构立项管理，在通过伦理审查和知情同意后，才能采集样本和信息。如果根据已获批准的研究方案临时储存这些离体样本和信息，不需要报告人类遗传办公室。但如果这些样本和信息涉及遗传问题，又达到一定规模，可能产生一定地区和社会的影响，则应该报批或备案。

　　3、在医疗机构采集、临时储存、拟废弃或二次利用的离体样本和信息，除了含有基因组、基因等遗传信息外，还可能含有病原微生物，其中某些微生物可能导致传染病流行，需要加强监管。

　　4、有先见之明的地区和医疗机构，可能会在合法合规的前提下，率先开始生物样本库建设，形成资源聚集效应和规模效应，取得显著的战略发展优势。

　　问题1：医疗机构采集的离体样本和信息那么多，是否属于人类遗传资源？需要报告人遗办（人类遗传资源管理办公室的简称）吗？

　　分析：

　　首先，应该属于人类遗传资源。

　　根据《人类遗传资源管理条例》，链接：

　　http://www.gov.cn/zhengce/content/2019-06/10/content_5398829.htm

　　第二条　本条例所称人类遗传资源包括人类遗传资源材料和人类遗传资源信息。人类遗传资源材料是指含有人体基因组、基因等遗传物质的器官、组织、细胞等遗传材料。人类遗传资源信息是指利用人类遗传资源材料产生的数据等信息资料。

　　第三条　采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当遵守本条例。为临床诊疗、采供血服务、查处违法犯罪、兴奋剂检测和殡葬等活动需要，采集、保藏器官、组织、细胞等人体物质及开展相关活动，依照相关法律、行政法规规定执行。

　　其次，一般情况不需要报告人类遗传办。

　　正常的医疗业务正常开展即可，没有人类遗传资源管理的专门要求。

　　根据人类遗传资源管理条例第三条，为“临床诊疗”活动需要而采集和使用、保藏人的生物样本和信息，按照相关法律法规执行。具体法规要求应该包括：

　　按《执业医师法》《医疗机构管理条例》及其实施细则，依法取得《医疗机构执业许可证》并按所许可的诊疗科目开展诊疗活动。

　　可能涉及的其他法律法规应该还有《医疗废物处理条例》《生物安全管理条例》《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》《医疗机构病历管理规定》等。

　　所以，依法取得医疗机构执业许可证的医疗机构，在诊疗科目范围内，因开展临床诊疗活动需要而采集、保藏、利用人类遗传资源，不需要找人遗办报批或备案。

　　要点包括：

　　1、医疗机构合法设立并登记，执业许可证在在有效期内。

　　2、按诊疗科目开展的范围内临床诊疗活动。超范围执业是违法的。

　　3、临床诊疗活动及生物样本和信息都在境内。即使是临床诊疗活动，也不能涉及境外的组织和机构，或有境外资本参与控制的境内组织和机构。——只要涉及跨境合作，就有国际法的问题。

　　第七条　外国组织、个人及其设立或者实际控制的机构不得在我国境内采集、保藏我国人类遗传资源，不得向境外提供我国人类遗传资源。

　　再次，医疗机构应该注意到人类遗传资源管理条例的有关规定，避免违法。

　　同样是几毫升血样，在医院的检验科可能用于检测某些生化指标，但其中含有人体基因组、基因等遗传物质，属于人类遗传资源。一旦管理不善，流失到境外，或外资控制的合资企业，也就违反了该条例。

　　为“临床诊疗”目的来采集、保藏、利用离体样本和信息，不需要报告人遗办。但是，如果是因临床诊疗而采集的离体样本，在做完检测并出具报告后，就完成了“诊疗目的”，应该按《医疗废物管理条例》处理，链接：

　　http://www.gov.cn/banshi/2005-08/02/content_19238.htm

　　第二条　本条例所称医疗废物，是指医疗卫生机构在医疗、预防、保健以及其他相关活动中产生的具有直接或者间接感染性、毒性以及其他危害性的废物。……

　　第三条　本条例适用于医疗废物的收集、运送、贮存、处置以及监督管理等活动。……

　　而且，很多离体样本很可能还含有病原微生物，还有《病原微生物实验室生物安全管理条例》的要求，链接：

　　http://www.gov.cn/zwgk/2005-05/23/content_256.htm

　　第四十七条　医疗机构或者兽医医疗机构及其执行职务的医务人员发现由于实验室感染而引起的与高致病性病原微生物相关的传染病病人、疑似传染病病人或者患有疫病、疑似患有疫病的动物，诊治的医疗机构或者兽医医疗机构应当在2小时内报告所在地的县级人民政府卫生主管部门或者兽医主管部门；接到报告的卫生主管部门或者兽医主管部门应当在2小时内通报实验室所在地的县级人民政府卫生主管部门或者兽医主管部门。接到通报的卫生主管部门或者兽医主管部门应当依照本条例第四十六条的规定采取预防、控制措施。

　　所以，一旦医疗机构对人类遗传资源管理不善，可能会引发不良后果，例如，被境外利用、别有用心的人做遗传类的研究（类似2018年的贺某事件），或导致病原微生物传播而引发传染病流行，到时，有关责任人必定要遭受法律的惩处。

　　问题2：医疗机构的人类遗传资源归哪个部门管理？

　　分析：

　　1、如果是临床诊疗活动，归检验、病理、信息等相关业务部门和医务、院感、防保等职能部门管理。

　　2、如果是涉及这些人类遗传资源的医学研究，应该由研究项目管理部门（机构办或科研处）负责立项、日常监管，包括要求研究者国家卫健委制定的网站备案、对需要报人遗办的事项进行报告或报批。其中：

　　（1）如果是临床试验，归GCP机构办公室管理，尤其是体外诊断试剂临床试验；

　　（2）如果是临床科研，归科研处管理。

　　3，伦理委员会的职责应该主要是：

　　一是患者或受试者隐私的保护和知情同意权的维护。

　　二是按法规进行伦理审查。包括临床试验和科研项目。

　　三是对离体样本和信息的全流程管理进行监督。

　　这些离体样本和信息又有着不可忽视的科学价值。在得到合法开展临床研究的授权情况下，医疗机构可能将其用于科学研究。这也是得到《人类遗传资源管理条例》支持的。

　　《人类遗传资源管理条例》

　　第六条　国家支持合理利用人类遗传资源开展科学研究、发展生物医药产业、提高诊疗技术，提高我国生物安全保障能力，提升人民健康保障水平。

　　第九条　采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当符合伦理原则，并按照国家有关规定进行伦理审查。

　　采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当尊重人类遗传资源提供者的隐私权，取得其事先知情同意，并保护其合法权益。

　　采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当遵守国务院科学技术行政部门制定的技术规范。

　　《医疗机构管理条例》规定：

　　http://www.gov.cn/banshi/2005-08/01/content_19113.htm

　　第二条　本条例适用于从事疾病诊断、治疗活动的医院、卫生院、疗养院、门诊部、诊所、卫生所（室）以及急救站等医疗机构。

　　《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》（以下简称审查办法），链接

　　http://www.gov.cn/gongbao/content/2017/content_5227817.htm

　　第二条　本办法适用于各级各类医疗卫生机构开展涉及人的生物医学研究伦理审查工作。

　　第三条　本办法所称涉及人的生物医学研究包括以下活动：

　　（一）采用现代物理学、化学、生物学、中医药学和心理学等方法对人的生理、心理行为、病理现象、疾病病因和发病机制，以及疾病的预防、诊断、治疗和康复进行研究的活动；

　　（二）医学新技术或者医疗新产品在人体上进行试验研究的活动；

　　（三）采用流行病学、社会学、心理学等方法收集、记录、使用、报告或者储存有关人的样本、医疗记录、行为等科学研究资料的活动。

　　此外，还有《药品管理法》和《药物临床试验质量管理办法》、《医疗卫生机构开展临床研究项目管理办法》（国卫医发﹝2014﹞80号）等。

　　医疗机构常有剩余的某些离体样本（本来要按医疗废物处理的），如果医疗机构没有得到临床研究授权，或没有通过伦理审查和知情同意，采集、保藏、利用这些人类遗传资源，是违法的。就算已经对样本进行了匿名化处理，就算无偿送给体外诊断试剂企业做临床试验，自己没有获利，只要违反了法规和伦理，都一样的应受到惩处。

　　更不谈把资源卖给其他单位与个人去做研究，不可以！

　　包括某些生物科技公司，买卖人的细胞株，这个也是违法的。——请不要这样表述了。应该是可以为科学研究的目的，依法提供人的细胞株，同时收取合理的成本费用（采集和保藏、运输等）。——献血、器官移植，都是一样的道理。禁止买卖，只能收取合理的正当的成本费用！！！

　　第十条　禁止买卖人类遗传资源。为科学研究依法提供或者使用人类遗传资源并支付或者收取合理成本费用，不视为买卖。

　　人类遗传资源的审批和备案，分大类有：

　　1、采集；具有一定特征和一定规模的采集行为。现在要求是500例以上（指罕见病、具有显著性差异的特殊体质或生理特征的人群），例如体外诊断试剂临床试验若涉及此类人群500例，就必须报批。

　　2、保藏；有一定时间和预期目的储存样本和信息，例如建生物样本库。按事先约定目的使用于诊疗或试验检测，而临时储存的不算。例如，国内全资医药企业开展临床试验且不涉及遗传信息，事先已有研究方案并经伦理批准、经受试者知情同意，在某些机构采集并临时储存血样用于检测药效，则不必报批。

　　3、涉外或叫对外提供（国际合作科学研究、国际合作临床试验、材料出境、地外提供或开放信息）：只要境外可能获取到。

　　4、特殊人群（重要遗传家系、特定地区例如高海拔或严寒）：5人以上，涉及三代。

　　以下这个公众号文章很棒，对于审批&备案事项表述清晰、具体，在此不再赘述。强烈推荐阅读：人类遗传资源申请实践经验分享

　　问题3：医院病理科保存的病理蜡块，可能要求保存不少于30年，要不要报告人遗办？

　　分析：

　　如果是临床诊疗目的，不需要。如果成规模地开展遗传类医学研究，或建生物样本库，或对外提供，则需要。

　　按《医疗机构病历管理规定》，链接：

　　http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s3593/201312/a84f3666d1be49f7a959d7912a978db7.shtml

　　第二条　病历是指医务人员在医疗活动过程中形成的文字、符号、图表、影像、切片等资料的总和，包括门(急)诊病历和住院病历。病历归档以后形成病案。

　　第三条  本规定适用于各级各类医疗机构对病历的管理。

　　第二十九条  门（急）诊病历由医疗机构保管的，保存时间自患者最后一次就诊之日起不少于15年；住院病历保存时间自患者最后一次住院出院之日起不少于30年。

　　医疗机构所采集的离体样本，在涉及人类遗传信息的同时，经常也有留存在样本中病原微生物，需要报告卫生主管部门；可能涉及人畜共患病的，还需要报告兽医主管部门。所以，从一般医疗机构的角度来看离体样本和信息，相比于人类遗传资源的涉及程度和工作影响，病原微生物似乎会更大。

　　问题4：医疗机构在临床诊疗活动后剩余的离体样本和信息，如何更高效、合法、符合伦理要求地利用？

　　分析：

　　建生物样本库，事先进行伦理审查和知情同意。

　　《人类遗传资源管理条例》

　　第十二条　采集我国人类遗传资源，应当事先告知人类遗传资源提供者采集目的、采集用途、对健康可能产生的影响、个人隐私保护措施及其享有的自愿参与和随时无条件退出的权利，征得人类遗传资源提供者书面同意。

　　在告知人类遗传资源提供者前款规定的信息时，必须全面、完整、真实、准确，不得隐瞒、误导、欺骗。

　　第十三条　国家加强人类遗传资源保藏工作，加快标准化、规范化的人类遗传资源保藏基础平台和人类遗传资源大数据建设，为开展相关研究开发活动提供支撑。

　　国家鼓励科研机构、高等学校、医疗机构、企业根据自身条件和相关研究开发活动需要开展人类遗传资源保藏工作，并为其他单位开展相关研究开发活动提供便利。

　　第十四条　保藏我国人类遗传资源、为科学研究提供基础平台的，应当符合下列条件，并经国务院科学技术行政部门批准：

　　（一）具有法人资格；

　　（二）保藏目的明确、合法；

　　（三）保藏方案合理；

　　（四）拟保藏的人类遗传资源来源合法；

　　（五）通过伦理审查；

　　（六）具有负责人类遗传资源管理的部门和保藏管理制度；

　　（七）具有符合国家人类遗传资源保藏技术规范和要求的场所、设施、设备和人员。

　　该条例明确鼓励科研院所、医学高校、医疗机构、企业等单位建库保藏生物样本。其中，医疗机构更加有着得天独厚的优势，而且基于临床诊疗活动而采集的生物样本，尤其是重大疾病、罕见病的生物样本和病原微生物样本，如果在采集后不及时保藏起来，实在太可惜了。若更进一步，医疗机构也完全可以与医学高校开展合作，实现优势互补。

　　看到这个先机的高校和医院，假如一旦建成某专病样本库，可能其他医院的样本都会朝这里集中，形成聚集效应和规模效应。

　　具体适用范围等须知，建议参见官方网站：

　　http://most.gov.cn/bszn/new/rlyc/syfw/

　　引用部分关键：

　　一、中国人类遗传资源采集审批

　　本许可适用于在中国境内从事的中国人类遗传资源采集活动，包括重要遗传家系、特定地区人类遗传资源和国务院科学技术行政部门规定种类、数量的人类遗传资源的采集活动的规范和管理。所称人类遗传资源包括人类遗传资源材料和人类遗传资源信息。

　　重要遗传家系是指患有遗传性疾病或具有遗传性特殊体质或生理特征的有血缘关系的群体，患病家系或具有遗传性特殊体质或生理特征成员五人以上，涉及三代。

　　特定地区人类遗传资源指在隔离或特殊环境下长期生活，并具有特殊体质特征或在生理特征方面有适应性性状发生的人群遗传资源。特定地区不以是否为少数民族聚居区为划分依据。

　　国务院科学技术行政部门规定的种类是指罕见病、具有显著性差异的特殊体质或生理特征的人群；规定数量是指累积 500 人以上。

　　以临床诊疗、采供血服务、查处违法犯罪、兴奋剂检测和殡葬等活动需要，对人类遗传资源进行的采集，按照国家相关法律法规管理，不在本许可的适用范围内。

　　二、中国人类遗传资源保藏审批

　　本许可适用于对在中国境内从事中国人类遗传资源保藏活动、为科学研究提供基础平台的事项的规范和管理。

　　“保藏”是指将来源合法的人类遗传资源保存在适宜环境条件下，保证其质量和安全，用于未来科学研究的行为，不包括实验室检测后按照法律、法规要求或临床研究方案约定的临时存储行为。

　　为临床诊疗、采供血服务、查处违法犯罪、兴奋剂检测和殡葬等活动需要，对人类遗传资源进行的保藏，按照国家相关法律法规管理，不在本许可的适用范围内。

　　三、中国人类遗传资源国际合作科学研究审批

　　本许可适用于对利用中国人类遗传资源开展国际合作科学研究的规范和管理。

　　为临床诊疗、采供血服务、查处违法犯罪、兴奋剂检测和殡葬等活动需要，利用中国人类遗传资源开展国际合作活动，依照相关法律、行政法规规定执行，不在本许可的适用范围内。

　　四、中国人类遗传资源材料出境审批

　　本许可适用于对利用中国人类遗传资源开展国际合作科学研究，或者因其他特殊情况确需将中国人类遗传资源材料运送、邮寄、携带出境的规范和管理。

　　为临床诊疗、采供血服务、查处违法犯罪、兴奋剂检测和殡葬等活动需要，对外提供人类遗传资源材料，依照国家相关法律法规管理，不在本许可的适用范围内。

　　五、中国人类遗传资源国际合作临床试验备案

　　适用于为获得相关药品和医疗器械在我国上市许可，在临床机构利用我国人类遗传资源开展国际合作临床试验、不涉及人类遗传资源材料出境的。

　　“在临床机构”包括：

　　（一）所涉及的人类遗传资源仅在临床机构内采集、检测、分析和剩余样本处理等；

　　（二）所涉及的人类遗传资源在临床机构内采集，由临床机构委托的单位进行检测、分析和剩余样本处理等。临床机构应与其委托的单位签署正式协议，明确委托检测和分析的人类遗传资源材料的种类、数量、检测内容、转运方式、剩余样本和数据信息处理方式等，并对其委托的活动负责。

　　六、中国人类遗传资源信息对外提供或开放使用备案

　　适用于将人类遗传资源信息向外国组织、个人及其设立或者实际控制的机构提供或开放使用。

　　申请单位应为中方单位。

　　七、重要遗传家系和特定地区人类遗传资源申报登记

　　适用于重要遗传家系是指患有遗传性疾病或具有遗传性特殊体质或生理特征的有血缘关系的群体，患病家系或具有遗传性特殊体质或生理特征成员五人以上，涉及三代。

　　特定地区人类遗传资源指在隔离或特殊环境下长期生活，并具有特殊体质特征或在生理特征方面有适应性性状发生的人群遗传资源。特定地区不以是否为少数民族聚居区为划分依据。

　　来源公众号：伦理审查与管理咨询联络平台