2015年9月初，山东济宁市市长梅永红作为一名正厅级干部正式辞去市长职务，加入华大基因，出任深圳国家基因库负责人。基因为什么有这么大魔力，让一位仕途正冉冉升起的官员辞去让人梦寐以求的市长职务，义无反顾地投入这一领域？那么到底什么是基因？基因与精准医疗是什么关系？它们对我们的生命健康会带来什么改变？移动互联网和大数据又会对基因科学和精准医疗带来什么影响？本章就来谈谈这一话题。

　　6.1  基因科学和精准医疗的发展

　　2015年年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布推出新的大规模研发项目“精准医疗计划”（Precision Medicine Initiative），同时提议国家投入2.15亿美元进行“百万基因组测序计划”,旨在通过数年的时间，完成一百万人的基因组测序，并将这些数据进行整合，打通从基因组数据到临床应用的道路。这项计划让美国继“人类基因组计划”（human genome project, HGP）以后再次使人类医学迈入一个新的时代。

　　这里提到的“人类基因组计划”,便是继曼哈顿和阿波罗登月计划之后人类科学史上的又一个伟大工程。这个计划由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。

　　人类基因组计划是一项规模宏大、跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的，基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。

　　选择人类的基因组进行研究是因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源，使人类长生不老。

　　HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。

　　其实基因研究的历史还可以追溯到20世纪80年代，1984年美国能源部在Utah州召开了一个内部会议，讨论了测定人类基因组的意义和前景。一年以后，能源部形成了“人类基因组计划”（HGP）草案。经过两年的准备，在1987年年初，能源部和国立卫生研究院（NIH）拨款550万美元启动了HGP.1990年10月1日，经美国国会批准HGP正式启动，投入至少30亿美元进行人类基因组测序。

　　基因科学主要研究的领域和内容有：与基因组学相关的生物信息和定制编程服务；利用基因组学的医学和诊断实验室；生物制品和诊断；分析仪器制造；科学的研发服务；与基因组学相关的药物研发。目前我国在基因行业上面的布局和投资基本上都是围绕这六大块来切入。

　　基因科学在医疗领域的应用诞生了精准医疗。精准医疗概念是2011年由美国国家科学研究委员会在《走向精准医疗》这一报告中首次正式提出。2015年7月29日央视《朝闻天下》以 “聚焦精准医疗”为主题对精准医疗做了一个老百姓通俗易懂的介绍。简单来说，精准医疗就是利用现代化的医学手段为患者制定个性化的疾病预防和治疗方案。

　　精准医疗的目标就是要为每个病人量身打造出最优的治疗方案，使疗效最大化和副作用最小化。要达到这个目标，需要从分子角度来寻找病因，简单来说，需要对每个人进行基因检测。精准医疗时代标志着基因检测开始成为临床诊断重要的标准之一。

　　“精准医疗”的另一个方向是“精准药物”,目的是为患者提供最有利的治疗。开发新的有效药物不仅花费国家和企业巨额的资金，面临着诸多的问题，比如药物针对的人群越来越有限，药物研发周期越来越长等。这里需要通过基因检测积累更多的数据，实现精准地开发药物，也实现从基因层面上了解病因。

　　“精准医疗”创建了一个庞大的患者医学数据信息库。这个巨大的资源库让临床的数据“有迹可循”,让疾病的根源“有数可查”.研究人员能够通过研究这些数据，进一步了解疾病的根本原因，从而提出更合理和完善的治疗和预防方案。临床大数据的发展会促使健康预防行业进入一个新的台阶。在我国人口基数如此庞大的基础上，基因检测在普通消费者市场上的推广能促使数据积累过程更加迅速。

　　自2015年1月美国总统奥巴马在国情咨文演讲中启动精准医疗计划以来，我国各机构、部门以及相关业内人士对此作出了快速反应。2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，成立了精准医疗战略专家组。国家卫计委和科技部多次召开会议，论证启动精准医疗计划并决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入600亿元。一时间全国各地与精准医疗相关的机构和协会如雨后春笋一般出现，例如北京协和医院、四川大学华西医院等三甲医院筹建的精准医疗研究中心。各地与精准医疗相关的论坛和项目也如火如荼地开展起来，例如在杭州举办的第四届Bio4P国际高峰精准医疗与智慧健康论坛，华西医院开展的总数达一百万人的全基因组测序，据悉中科院北京基因组研究所以及几家大机构已经在启动类似的百万人全基因组测序计划。专家们已经慢慢意识到，要实现奥巴马提出的精准医疗计划，首先需要获得人类的基因信息。

　　精准医疗的痛点不在“医疗”,而在“精准”.因为医疗是一个传统问题，是一个需要时间积累和人工干预的过程。精准医疗并没有改变治疗本身，原来怎么治疗还怎么治疗，只不过通过基因的检测让治疗更有针对性。例如对肿瘤患者的用药，精准医疗并没有改变药的成分，也没有改变医生对症下药的方案，这里面的“医疗”并没有发生改变，但是通过对患者的基因信息分析，可以帮助医生精准地选择某种适合患者的药物，从而达到疗效的最大化。从这个层面上可以理解，精准医疗使医疗实现了精准化。

　　既然痛点不在于“医疗”,那么如何实现“精准”呢？这就是基因科学的历史使命了。从人类基因组计划筹备开始，“组学”的概念就被生物系统学家做了很多的研究工作。从整个生命领域的数据流来看，从最早的中心法则（信息流从DNA到蛋白质的整个流动过程），到目前的系统生物学（信息网络的形成），这些都是迈向“精准”的过程。

　　迄今为止，我们的基因数据已经远远超过了其他“组学”所产生的数据。这个过程推动了“精准”的定位也慢慢向基因科学倾斜。基因数据生产的环节需要使用基因测序技术，这个过程是实现“精准”的关键环节。

　　基因科学的发展，有其自身的规律。基因科学萌芽于20世纪70年代分子生物学的发展，开始于人类基因组计划的完成，经历了四个阶段。基因科学1.0是技术服务的时代。技术服务时代需要解决方案，产品化时代需要解决方案产品化，产品化大时代带来了基因科学2.0.这个时代萌芽的标志，体现在技术服务巨头的分裂和瓦解。没有转型为产品化的巨头企业，核心的技术服务被众多小而美的产品瓜分。进入产品化时代的企业逐渐被去中心化，原来技术服务为主导的市场逐步进入以产品为导向的市场。产品在互联网技术的支持下实现了互联互通。产品的互作网络形成了基因行业的3.0时代。

　　数据需要转化成信息才能体现数据的价值。这里的信息，指的是经过处理的有效数据。在不同的研究领域，信息的定义是不同的。20世纪40年代，信息的奠基人香农（C.E.Shannon）给信息的定义是：“信息是用来消除随机不确定性的东西”.美国信息管理专家霍顿（F.W.Horton）给信息下的定义是：“信息是为了满足用户决策的需要而经过加工处理的数据”.经济管理学家认为“信息是提供决策的有效数据”.从信息定义的发展和研究领域来看，在生物信息范畴里面，信息是经过加工的数据，是数据处理的结果，是能提供决策的有效数据。在这个定义范围里面，大数据转化为信息的过程，也是数据形成价值的过程。

　　信息需要人积累的经验才能形成知识库。从数据化到信息化，从信息化到知识化，这是基因科学4.0的一个重要演变过程。每个发展阶段的过渡，不仅仅能从科学的角度来分析，更重要的是能从科研产业化、技术转化的视野来看，这几个阶段实现了从技术服务到产品，从数据到信息的飞跃。

　　（未完待续）