“测一遍”够不够？

　　本系列的上篇提到基因行业中的测序仪发展遭遇的瓶颈，一旦基因数据获取门槛极低的时代到来，一个问题会随之出现，那就是“测一遍”够不够？

　　以乳腺癌为例，目前科学研究发现，女性乳腺癌易感基因的某些突变位点和患病风险有关联，以此为基础科学家们能通过基因检测预测出每位女性患有乳腺癌的风险指数。这里“某些位点”有多少呢？基因公司又是如何选择“某些位点”呢？

　　回答了上面的两个问题，“测一遍”够不够也就清楚了。接着前面提到的女性乳腺癌基因检测例子，不同的基因检测公司选择“某些位点”的数目和类型是不尽相同的，这也是造成两年前美国《纽约时报》一位记者在三家基因检测公司接受的检测结果出现差异的主要原因。

　　有人不禁会问，能不能把所有的“某些位点”全部测完呢？

　　理论上是可以的，但是短期内无法实现这个目标。用业内人士的话来说这种全测的技术称为“全基因组测序”，小编在其他的系列文章里面曾经做过描述（具体参考小编发表的《下一位颠覆基因行业的是谁?》）。短期内全基因组测序技术还需要降低测序成本，目前已经可以达到千元美金内实现一个人的基因组测序，小编认为还需要降到一百美金内才能有大规模推广的可能。除此以外，测序周期也是一个需要解决的问题，能实现一天做完基因检测的技术还需要继续孵化。在消费者市场里面，需要“短平快”的基因测序技术，现有的一代测序技术，基因芯片技术，质谱测序技术，二代测序技术等都能实现基因检测的基本需求，小编认为“短平快”是市场选择的趋势，这里的“短平快”小编定义为测序周期“短”，价格“平”民化，解读服务“快”。因此，科学家和基因公司选择“某些”位点的标准一定是不同的。基因公司选择“某些位点”的标准受到“短平快”的影响。科学家们对于所有“某些位点”的发现永远不会停止。

　　另一个问题是“测一遍”谁说了算？

　　医生？患者？还是需要基因检测的消费者？

　　既然无法“测一遍”就全部搞定，那就只能选择“某些位点”了。科学家们收集这些位点是需要时间的，每一个位点选择的背后都会有相关的学术文献报道。这里面普通的老百姓是不具备理解这些学术文献需要的专业知识。这个过程和普通人去医院看病类似，病人需要的是治病，相信的是医生的专业知识，基因检测在病人和医生眼里都是一种体检手段，最终的目的是辅助医生完成对病人患病的确诊。这个需求孵化出诊断类的基因检测产品。作为医疗诊断产品，必须受到FDA（在国内对应的部门是CFDA）的监管。所以说最后“测几遍”还是医生说了算。

　　那么预防类的基因检测呢？（小编关于诊断类和预防类的基因检测做过详细的分析，读者可以参考小编另一个原创系列《基因检测能成为必需品吗？》）

　　美国谷歌旗下的23andme公司在健康领域的基因检测产品经过十年的坚持已经成为了基因检测行业的领头羊。该公司在2014年11月被FDA叫停其预防类的基因检测产品服务以后，幸运地融到了5000万美金继续支持其不盈利的基因检测服务。互联网巨头进入基因行业已经是一个不争的事实，国内互联网三大巨头BAT还没有像谷歌那样的眼光和勇气进入基因行业，一方面是国内基因行业的创业公司正在萌芽阶段，而且医疗健康的“水太深”，另一方面国内互联网巨头能争夺的蓝海领域还很多，暂时无暇顾及前景还不明朗的基因行业。但是长期来看，这块“蛋糕”还是很吸引资本的，引用电影里的一句话来形容目前这些互联网巨头们的心态：“让子弹先飞一会吧”。